Отделения и центрыМедико-генетическая консультация

Медико-генетическая служба в Областной клинической больнице функционирует 25 лет. Первоначально это был медико-генетический консультативный кабинет (первый в Горьковской области), реорганизованный позднее в отделение пренатальной диагностики, а с 1995г- это уже медико-генетическая консультация. Все сотрудники консультации специалисты высокой квалификации, имеющие большой опыт работы в области медицинской генетике и медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование- это специализированная помощь населению, направленная на предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. Хромосомные и генные болезни будущего ребёнка не отражаются на самочувствии мамы во время беременности, не выявляются при общем обследовании беременных женщин, в 70% случаев не проявляются при УЗИ. Дети с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями чаще всего рождаются у совершенно здоровых родителей, где никогда не было наследственных заболеваний. Избежать подобных проблем можно с помощью современных методов пренатальной (дородовой) диагностики.

В каких случаях следует обращаться в медико-генетическую консультацию?

1. В семье есть ребёнок или взрослый с врождёнными пороками развития.
2. Наличие заболевания у одного, обоих родителей или близких родственников.
3. Задержка психического и моторного развития.
4. Любые нарушения половой дифференцировки у детей и взрослых.
5. Аномалии строения половых органов, гипогенитализм, аменорея, задержка или преждевременное половое созревание.
6. Олигофрения с или без врождённых пороков развития .
7. Если вы решили заключить родственный брак.
8. Бесплодие в браке.
9. Спонтанное прерывание и невынашивание беременности, мертворождение, ВПР плода в анамнезе.
10. Приём во время беременности лекарственных препаратов, алкоголя, курение, наркотики, воздействие химические вещества, радиации, и др. потенциально тератогенных факторов .
11. Болезни матери во время беременности вызывающие эмбриофетопатии (краснуха, диабет и др).
12. Возраст беременной старше 35 лет
13. Планируемое деторождение( консультация супружеской пары до планирования беременности).

Что Вам может предложить медико-генетическая консультация?

1. Полное клинико-генеалогическое обследование семьи.
2. Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
3. Информацию о заболевании, способах лечения и профилактике наследственной патологии.
4. Методы профилактики, снижающие риск патологии плода и новорождённого.

В медико-генетической консультации используются следующие виды клинико-генетической и лабораторной диагностики:

1. Традиционное клинико-генеалогическое обследование с использованием современных компьютерных информационно-диагностических программ.
2. Хромосомный анализ.
3. Неинвазивная пренатальная(дородовая) диагностика наследственных болезней и врождённых пороков развития плода:
   • анализ материнских сывороточных маркёров РАРР-А и АФП, ХГЧ;
   • ультразвуковые исследования плода, ЭХО-КС плода, допплерометрия с последующим расчётом индивидуального генетического риска для плода по синдрому Дауна в первом и втором триместрах беременности.

В медико-генетической консультации принимаются жители Нижегородской области с направлением из ЦРБ при наличии паспорта и страхового полиса бесплатно, жители Н.Новгорода- на платной основе. При невозможности проведения диагностики на нашем уровне, вам дадут информацию о возможности обследования в других медико-генетических лабораториях, с которыми мы сотрудничаем.

Приём проводится ежедневно, кроме субботы, воскресенья с 8 до 15-00

Как нас найти:

603126, г. Н.Новгород, ул. Родионова, д. 190
ГУЗ "НОКБ им Н.А.Семашко"
Центральный вход, поликлиника, каб. №18, №20

Как с нами связаться: 8(831)438-95-66 (врач-генетик Козина Надежда Корниловна, врач-генетик Александрова Юлия Владимировна)
8(831)438-91-81( лабораторная служба)